안전 출산 위해 배아 태아 유전자 검사 가능한 유전질환 10개 추가

20224년 9월 23일 보건복지부가 안전 출산에 도움을 주기 위해 배아나 태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환을 10개 추가해 전체 218개 유전질환을 공고했다. 

 

안전 출산 위해 유전자 검사 가능한 유전질환 10개 추가

안전 출산을 위해 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환이 10개 추가되었다. 보건복지부는 배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회 제1차 회의를 통해 다음과 같이 10개 질환을 공고했다. 

 

https://www.mohw.go.kr/board.es?mid=a10503010100&bid=0027&act=view&list_no=1483159&tag=&nPage=1

 

 △아이카디-구티에레스 증후군 △리 프라우메니 증후군, 바르데 비들 증후군 2 △다발성 내분비샘 종양 1형, △렌페닝 증후군, △척추, 심장 신장 사지 결함 증후군 3형 △위커-울프 증후군 △다발성 내분비샘 종양 1형 △가드너 증후군을 포함한 가족성 선종성 용종증 △TPM1연관 확장성 심근병증 △모세혈관 기형을 동반한 동정맥기형 △EXOSC9 연관 소뇌형성부전 등이다. 

 

복지부의 배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회

그동안 배아 ・ 태아 대상 유전자 검사 질환은 비정기적인 자문위원회의 검토 후 고지 개정을 통해 지정 ・ 확대됐다. 그러다 2024년 7월 말부터 달라졌다.

 

 생명윤리 ・ 안전에 관한 법률 시행령을 일부 개정했기 때문에 자문위원회가 구성되었다. 자문위원회는 정기적 심의를 거쳐 대상 질환을 복지부 홈페이지에 공고하고 있다. 자문위원회 위원장은 채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수다.

 

 이번 10개 추가 지정은 시행령 개정에 의한 의원회 구성과 절차 개선에 따른 자문위를 통한 첫 사례다. 자문위에서는 신규 질환에 대한 검토와 기존 질환명에서 오기를 정정하고 유사 ・ 동일 질환을 통합하는 등 전반적인 체계 정비에 대한 논의도 진행했다. 

 

 채종희 윈원장은 자문위원회의 출범으로 검사 대상 질환의 타당성을 주기적으로 평가하고 추가 ・ 삭제 여부를 신속하게 전달해 가족과 예비부모 가계의 불안 해소에 기여할 수 있을 것으로 기대한다. 

 

태아 유전자 질환 검사. 동아사이언스

 

 앞으로도 충실하게 자문위원회를 운영해 유전질환이 있는 가계의 안전한 출산을 지원하겠다고 채종희 위원장은 덧붙였다.

 

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맺음말

20224년 9월 23일 보건복지부가 안전 출산에 도움을 주기 위해 배아나 태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환을 10개 추가해 전체 218개 유전질환을 공고했다.